2025/8/5 15:16:19 点击：
遗传性疾病指由遗传物质改变所致疾病，包括染色体病（如唐氏综合征）、单基因病（如囊性纤维化）及多基因病（如先天性心脏病），可通过配子或胚胎传递给子代。
常见遗传咨询指征：夫妇一方或家族有遗传病史、反复流产、胎儿畸形史、高龄（女方≥35岁）。染色体病高危人群可通过绒毛取样（10-13周）、羊水穿刺（16-22周）或无创DNA检测筛查；单基因病患者需行基因测序明确突变位点。
优生措施包括：①自然妊娠者行产前诊断，异常者终止妊娠；②辅助生殖中采用胚胎植入前遗传学检测（PGT），筛选正常胚胎移植，降低遗传风险；③严重遗传疾病患者（如亨廷顿舞蹈症）建议供精/供卵助孕。遗传咨询需贯穿孕前、孕期及产后，确保夫妇充分知情选择。
常见遗传咨询指征：夫妇一方或家族有遗传病史、反复流产、胎儿畸形史、高龄（女方≥35岁）。染色体病高危人群可通过绒毛取样（10-13周）、羊水穿刺（16-22周）或无创DNA检测筛查；单基因病患者需行基因测序明确突变位点。
优生措施包括：①自然妊娠者行产前诊断，异常者终止妊娠；②辅助生殖中采用胚胎植入前遗传学检测（PGT），筛选正常胚胎移植，降低遗传风险；③严重遗传疾病患者（如亨廷顿舞蹈症）建议供精/供卵助孕。遗传咨询需贯穿孕前、孕期及产后，确保夫妇充分知情选择。
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